سندرم اهلرز و دانلوس

سندرم اهلرز دانلوس گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر بافت های همبند بدن از جمله مفاصل، پوست و رگ های خونی تأثیر می گذارد. انواع مختلفی از سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد. در مجموع، این موارد از هر 5000 نفر 1 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهند. با این حال، برخی از اشکال این سندرم بسیار نادر هستند و تنها تعداد کمی از افراد را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهند. در این مقاله به علائم و علل سندرم اهلرز دانلوس و همچنین گزینه‌های درمانی و چشم‌انداز فردی با یکی از این بیماری‌ها می‌پردازیم.

سندرم اهلرز دانلوس چیست؟

سندرم اهلرز دانلوس بر بافت های همبند بدن تأثیر می گذارد. سندرم اهلرز-دانلوس بر بافت های همبند بدن تأثیر می گذارد. بافت های همبند پروتئین ها و سایر موادی هستند که استحکام و خاصیت ارتجاعی ایجاد می کنند. آنها در بافت های سراسر بدن حمایت می کنند، مانند:

•     رگ های خونی
•     استخوان ها
•     پوست
•     ماهیچه ها
•     تاندون ها
•     رباط ها
•     لثه ها
•     اندام ها
•     چشم ها

افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس معمولاً دارای نقایصی در ترکیب این بافت‌های همبند هستند که باعث ایجاد مشکلاتی مانند شل شدن مفاصل، بیش‌حرکتی مفاصل و پوست نرم، شکننده و کشیده، کشش بیش از حد پوست، می‌شود.

علائم

علائم سندرم اهلرز دانلوس بسته به نوع آن متفاوت است. آنها همچنین از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند. اکثر افراد مبتلا به سندرم اهلرز دانلوس دارای سطحی از حرکت بیش از حد مفاصل و کشش بیش از حد پوست هستند. در برخی موارد، بسته به نوع سندرم اهلرز-دانلوس، افراد ممکن است علائم دیگری نیز داشته باشند.

علائم عبارتند از:

مشکلات مفصلی

سندرم اهلرز دانلوس باعث ایجاد مفاصل می شود:

•     شل
•     ناپایدار
•     دردناک
•     هایپرموبایل، به این معنی که آنها فراتر از محدوده حرکت طبیعی یک مفصل حرکت می کنند

عوارض این علائم شامل دررفتگی مفاصل و آرتروز است.

مشکلات پوستی

افرادی که این شرایط را دارند ممکن است متوجه شوند که پوست آنها این است:

•     نرم و مخملی
•     شکننده
•     دیر التیام می یابد
•     بیش از حد کششی

این علائم پوستی می تواند منجر به عوارض مختلفی شود، مانند:

•     کبودی یا پارگی شدید
•     زخم شدید
•     زخم هایی که دیر التیام می یابند
•     تومورهای کاذب نرمال، که ضایعات گوشتی کوچکی هستند که روی پوست ایجاد می شوند

علائم دیگر

سندرم اهلرز دانلوس ممکن است علائم دیگری ایجاد کند، از جمله:

•     درد مزمن اسکلتی عضلانی
•     اسکولیوز که یک انحنای غیر طبیعی ستون فقرات است
•     مشکلات تنفسی
•     بازوها و پاهای خمیده یا خمیده
•     تون عضلانی کم
•     بیماری لثه و مشکلات دندان
•     افتادگی دریچه میترال، یک بیماری قلبی
•     مشکلات چشمی

نوع عروقی سندرم اهلرز-دانلوس می تواند علائم شدیدی از جمله پارگی دیواره رگ های خونی، رحم یا روده ایجاد کند. این آسیب می تواند منجر به عوارض جدی به خصوص در دوران بارداری شود. اگر رگ های خونی بزرگتر پاره شوند حتی ممکن است کشنده باشد.

انواع

13 نوع فرعی از سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد. ممکن است در معیارهای بالینی که هر زیرگروه را مشخص می کند همپوشانی وجود داشته باشد. و رایج ترین آنها انواع هایپرموبایل و کلاسیک هستند. سایر اشکال بسیار نادرتر هستند.عبارتند از:

• هایپرموبایی، شایع ترین نوع است که در 1 نفر از 5000 تا 20000 نفر در سراسر جهان رخ می دهد. و هیچ آزمایش ژنتیکی برای آن وجود ندارد، بنابراین پزشک بر اساس علائم فرد آن را تشخیص می‌دهد. باعث مشکلات پوستی و مفاصل، خستگی، مشکلات خلقی و مشکلات گوارشی می شود.
• کلاسیک، بر اساس برآوردها، نوع کلاسیک، احتمالاً 1 نفر از 20000 تا 40000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. کلاسیک نیز باعث مشکلات مفاصل می شود، اما افراد مبتلا به این نوع علائم پوستی بیشتری نسبت به افرادی که نوع هایپرموبیل دارند، دارند. همچنین می تواند باعث ایجاد رگ های خونی شکننده شود.
• عروقی، شکل نادری است که عروق خونی و اندام های داخلی از جمله روده بزرگ و رحم را تحت تاثیر قرار می دهد. عوارض شامل خونریزی های تهدید کننده زندگی و مشکلات در دوران بارداری است.

منبع : Medicalnewstoday.com
ترجمه : تحریریه ماهان مدیکال